尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25000。
至少有五种类型。高雪病婴儿型:以肝大为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。
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