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β地中海贫血基因分型17种突变是什么意思

a-地中海贫血1基因未检测到缺失a-地中海贫血2基因未检测到缺失β-地中海贫血基因分型（17种突变）基因突变，CD17位点突变基因杂合子

提问时间：2020-05-17

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赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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