你好,A型在出生6个月内出现肝脾大,继之很快进展的中枢神经系统退化,早期神经系表现为肌张力低及肌无力,反映在喂养困难,淋巴结病及肺浸润,皮肤呈黄棕色,惊厥,半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑,常有生长发育迟缓,呼吸道合并症,多于2~3岁死亡,酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。
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