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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2，,229

宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2，,229delAT杂合突变型异常！做新生儿听力筛查时也未通过，请问有何影

提问时间：2020-05-03

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，意见建议：则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。

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