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宝宝丙二酰肉碱和丙酰肉碱偏高会导致什么疾病吗？

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提问时间：2020-03-03

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
最好定期检查的。

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