本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内出现肝、脾肿大中枢神经系统退行性变神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆碱在C1、部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后
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