病情分析: 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。是α地贫携带者(或称静止型地贫), 正常情况下人类带有四个α-基因,分别为2个α2基因和2个α1基因。
α-地中海贫血的表型与受累α-珠蛋白基因的个数密切相关。1个α-基因发生缺陷,其基因型为-α/αα,通常无血液学异常表现;
2个α-基因发生缺陷,其基因型为-α/-α、--/αα,则表现出小细胞低色素性贫血;3个α-基因发生缺陷,其基因型为-- /-α,则表现为中度贫血的Hb H病,可检测到Hb H带。
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