问题分析:如患苯丙酮尿症的婴儿由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,不能使苯丙氨酸转为酪氨酸,而使苯丙氨在体内堆积,严重干扰组织代谢,造成功能障碍,以致这类患儿智能落后,毛发和皮肤色素减退,头发发黄,尿及汗液有霉臭或鼠尿味意见建议:婴儿苯丙氨酸代谢障碍的检查与诊断方法 一、症状体征 苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。
如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产
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