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患者提问

苯丙酮尿症患者12岁了还能治好吗?

头发黄、尿臭、生活不能自理12岁了、不求全部治疗好、能治疗到生活自理么?
提问时间:2020-06-11
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好、苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病、在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传、临床表现不均一、主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗、则前述临床表现可不发生、智力正尝脑电图异常也可得到恢复你的宝宝大脑发育已经完成、没有治愈可能通过锻炼也许可以有部分自理能力

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