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引起二羧基氨基酸尿的原因

隔壁的一个小伙子已经25岁了，但是个头很小，差不多就像十来岁小孩你们高，走出去他不说，别人都会把他当小孩看待，而且他的智力发展迟缓听说是患有二羧基氨基酸尿的疾病，引起这种病的原因是什么。想得到怎样的帮助:引起二羧基氨基酸尿的原因？

提问时间：2020-09-23

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，引起二羧基氨基酸尿是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加所引起的，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。
在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。

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