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唐氏综合征筛查结果大于截断值

我是试管怀孕的，我的孕酮一直在40左右，持续打黄体酮，一直打到90天，91天B超正常，胎儿颈部透明带宽约0.12cm.医院要求做两期唐氏筛查，第一期（孕期13周）我的检查结果截断值1/270,唐氏风险率1/230。唐氏筛查结果大于截断值，建议做进一步产检诊断和遗传咨询。大夫建议16到20周做羊水穿刺，我担心对宝宝不好，今天做了二期唐氏筛查（孕期16周+1）包括唐氏筛查和神经管，下周结果才能出来，我不知道我的宝宝是不是真的有问题，很担心。今天去医院听胎心150次每分钟，正常

提问时间：2020-02-20

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，唐氏综合症（21三体综合症）又名“先天愚型。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.指导意见由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；
故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

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