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患者提问

神经元蜡样脂褐质沉积症是什么?找找医生检查说是神经元拉秧质合质沉积症。

最近一段时间我是一直感觉自己跌身体不是很好,很多的时候是感觉自己的神经是不是那么的面干的,找找医生检查说是神经元拉秧质合质沉积症,这是什么疾病?想得到怎样的帮助:神经元拉秧质合质沉积症是不是不好治疗啊?
提问时间:2020-08-27
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    神经元蜡样脂褐质沉积症是由什么原因引起的(一)发病原因是常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人(二)发病机制在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常,这些基因编码的蛋白有两种,一种是溶酶体蛋白酶,另一种是膜蛋白,CLNl基因位于常染色体1p32,在223A→G和451C→T发生突变,该基因编码溶酶体酶棕榈酰蛋白硫脂酶。

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