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我的宝宝18天足底筛查,丁酰基肉碱1.32,C4/

我的宝宝18天足底筛查,丁酰基肉碱1.32,C4/C20.11C4/C31.42C4/C833.0上周四复查了,今
提问时间:2020-04-08
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    问题分析:宝宝18天足跟血筛查丁酰基肉碱,结果为1.32,(一般正常值为0.07-0.45),单纯丁酰肉碱检验结果升高,有短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症的可能。

    意见建议:本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用,及时到医院复查诊断,治疗。

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