新生儿足跟血筛查报告Tyr/Cit偏高

问题分析：络氨酸/瓜氨酸比例偏高，考虑可能存在氨基酸代谢性疾病，如络氨酸酶缺乏可以导致络氨酸堆积，黑色素生成障碍，可以造成白化病。

尿黑酸代谢异常可以导致络氨酸堆积，引起尿黑酸尿症。意见建议：您的孩子络氨酸偏高，仍不能确定有无代谢性疾病，可行血浆氨基酸测定进一步明确。