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小孩笨丙酮尿症医生说用有点偏高

一个月的婴儿笨丙酮尿症值在2.29.严重吗。怎么治疗。急急急:需要医生帮助提供远程诊断：需要怎么样治疗啊。还是在复查一遍

提问时间：2020-03-02

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

笨丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。指导意见您好！这位患者，对于您的情况，这个我是建议您最号做个复查，因为本身和自己的饮食也有一些关系，一般的症状会出现棕色毛发，在一个就是反复的抽搐，建议复查一下。

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