猫叫综合征是因为5号染色体短臂缺失引起的。它的症状是猫叫样的哭声,这个是婴儿时期特征性的表现。而且会出现头小,圆月脸不对称,呈惊恐状,眼距增宽,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩,鼻梁宽,下颌小,部分病人会出现唇腭裂,错咬合,耳朵的位置低,发育不良,颈部短。
新生儿会出现肌力低下,智力低下,智力发育迟缓,两岁以后才会做完,四岁才能够独立行走等。
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