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新生儿足底筛查,丁酰基肉碱偏高一点,着急呀

丁酰基肉碱偏高(c4)结果是0.63参考值是0.10~0.50。C5/C4结果是0.17参考值是0.20~1.70。医院已经通知复查了,我们尽快去复查。今天查了很多留言,说什么的都有,不知道这种情况是不是很严重是否去医院就诊过:没去过当前服药说明:没有服药既往病史及手术史:没有
提问时间:2020-04-03
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好!丁酰基肉碱偏高(c4)需要排除中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,后者是一种常染色体隐性遗传病。指导建议:建议去正规大医院看儿科专家,一般先复查,如果持续增高。

    就要做进一步检查,如酶学检测、分子遗传学检测等。

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