问患者提问

先天性铜代谢障碍

小孩三岁，入幼儿园检查，查出肝功能异常，进而查出先天性铜代谢障碍，当地的医生说活不过20岁。请问，现在并没有什么并发症，铜中毒什么的，发现的这么早，通过治疗能痊愈吗？还有，在哪个医院有这方面的专家？

提问时间：2020-03-12

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

肝功能异常和铜代谢障碍要考虑肝豆状核变性，这是一种遗传性肝病，后期会发展为肝硬化和肝衰竭，也可以出现脑发育异常，经典治疗是青霉胺驱铜治疗，没有说一定过不过20岁的

相关问题