克氏综合征临床特征表现为睾丸小而硬、不育或生精障碍、男性乳房发育、身材过高和骨骼比例失常(类无睾症体型)、高促性腺激素血症及多X染色体核型。
但由于该综合征临床表现的变化较大,临床医生缺乏足够和非常专业的知识,许多患者未被诊断,或者诊断得很晚。而早期诊断和雄激素补充治疗,能改善患者生活质量、预防严重后果。
是由于克氏综合症引起的骨质疏松,青春期后本征患者表现①睾丸小而硬;②雄激素缺乏:类无睾症体型,身材正常或偏高,下肢较长,阴茎正常或短小、性功能低下,约97%的患者为不育症,骨质疏松和肌肉力量降低。
③女性化症状:由于雄激素缺乏,促卵泡生成素(FSH)分泌增高,血中雌激素雄激素比例失调,导致产生各种女性化症状,包括:男性乳房发育,皮肤较细嫩,阴毛呈女性分布,无喉结胡须,腋毛稀少或缺如;
骨质疏松和肌肉力量降低。④约1/4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、轻度到重度智力低下或精神异常。
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