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我小孩有罕见遗传代谢性疾病，戊二酸血症，您那边可以诊断治疗吗？小孩才两个月已两次出现四肢僵硬，无体温

我小孩有罕见遗传代谢性疾病，戊二酸血症，您那边可以诊断治疗吗？小孩才两个月已两次出现四肢僵硬，无体温，休克等病危现象，但求生欲望很强还活着！怎么办？

提问时间：2020-01-30

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

这个情况元素钙一个比较重要的罕见病的临床表现。

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