婴儿先天巨结肠

先天性巨结肠（Hirschsprung′sdiscase）又称肠管无神经节细胞症(Aganglionosis.由于hirschsprung将其详细描述,所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’sDisease）,是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使该肠这肥厚,扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形.先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻,合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形.现代医学认为：1.本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病.2.认为与遗传因素有关3.环境因素先天性巨结肠基本的病理改变,是受累肠管的远端肠壁肌间神经丛和黏膜下神经节丛神经细胞先天性缺如,副交感神经纤维则较正常显著增生.这一组织解剖上的病理改变,致使受累肠段发生了生理学方面的功能异常—正常蠕动消失,代之以痉挛性收缩.对于这种功能异常,目前有4种解释：1.神经细胞缺如2.胆碱能神经系统异常3.肾上腺素能神经（交感神经）异常4.非肾上腺能非胆碱能神经（NANC）异常临床表现绝大多数患儿出生后48小时或更长时间无胎粪,继而出现呕吐及腹胀,发生肠梗阻.少数病例在出生后3~4天也可排出少量硬结胎粪.突出症状是出生后几周出现顽固性便秘,最初灌肠后减轻,但以后便秘越来越顽固,必须依靠灌肠才能排粪.由于粪便积滞,结肠扩张,细菌繁殖所致,常并发小肠,结肠炎,患儿经常性便秘突然转变为腹泻,发烧和结肠胀气,但仍然间隔数日不排粪,排气.而一旦排粪则为暴发性稀水样奇臭粪便,量多.全身情况迅速恶化,腹部异常膨胀,拒食,呕吐,严重脱水及电解质紊乱,很快出现休克.若不及时正确治疗,死亡率很高.诊断要点：凡新生儿出生后2448小时无胎粪或经指挖,灌肠后才能排出胎粪,并伴有腹胀和呕吐者,均应疑为先天性巨结肠.一般根据临床症状,结合以下检查即可确诊.1.腹部触诊：可摸到方框形扩张的结肠肠形.2.直肠指诊：对诊断颇有帮助.除了排除直肠,肛门无先天性闭锁和狭窄等器质性病变外.首先指感直肠壶腹有空虚感,无大量胎粪滞积,并且手指拔出后,随即就有大量的胎粪及许多臭气排出,这种“爆发式”排泄后,同时腹胀即有好转.3.X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一,腹部平片可见结肠充气扩张,在腹外围呈连续空柱状透亮区,小肠也有胀气,但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别.直肠壶腹无气体也是重要区别点.有人建议做倒置位正侧位腹部,盆腔摄片,如气体不能升人直肠,诊断就更可靠.4.钡剂灌肠X线拍片对诊断病变在直肠,乙状结肠的病例,准确率达90％以上.病变部位可见直肠持续性狭窄,呈漏斗状与扩张的肠段相接,动态像显示结肠蠕动强烈而规则,排钡后由于肠壁和黏膜增厚,见肠腔内有明显皱褶,类似正常空肠皱褶,被称为所谓的“结肠空肠化”改变.多数患儿不能及时排钡,观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断.并发结肠炎时,X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊,外形僵直,有多数不规则的毛刺突出.5.直肠活体组织检查：从理论上讲,直肠活检对本病诊断最可靠.但由于新生儿肛门狭小,而切取组织要距肛门缘4.Ocm以上,且深度也要达直肠全肌层,因此操作难度大.再加上肛管的直肠神经节细胞稀少,在内括约肌部分神经节细胞缺如,切取组织位置偏低,很容易误诊.此外,新生儿尤其是早产儿,神经节细胞特别细小,其核显露不佳,必须是对此有丰富经验的病理科医师才能诊断.因此,除个别病例外,并非都必要做此项检查.6.直肠内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力,也缺乏肛门直肠反射,因此当气囊充气时,刺激直肠壁后肛管如果压力不下降,即可疑为先天性巨结肠.所以近年来有人主张采用直肠内压测定法,作为诊断先天性巨结肠的方法.治疗原则：1.新生儿,婴儿一般情况差,症状严重,合并小肠结肠炎或严重先天性畸形,宜暂行肠造瘘.待一般情况改善,约6~12个月后再行根治手术.2.患儿一般情况良好,若诊断明确,医院设备完善,麻醉及外科医师技术熟练,为减轻家长负担亦可一期根治术.3.患儿一般情况尚好,可先采用保守疗法.非手术疗法：适用于新生儿,儿童局限性和短段巨结肠.1.灌肠疗法协助排粪和排气,减轻患儿腹胀和呕吐,以保证正常吃奶,维持患儿逐渐长大,再根据症状轻重考虑手术.灌肠方法是用24—26号肛管插过痉挛肠段,排气后再注入50ml盐水,保留肛管；

按摩腹部,使气和粪便尽量通过肛管排空.2.扩张直肠和肛管：每天一次,每次30分钟.扩肛器从小号到大号.3.耳针及穴位封闭疗法：针刺耳穴肾,交感,皮质下,直肠下段等穴位,每天一次,每次30分钟；

穴位封闭：肾俞穴注射人参注射液,大肠俞穴注射新斯的明；或两者交替,每天一次.4.内服中药：常用的有补气助阳药,如党参,生黄芪,巴戟天,枳实,厚朴；

行气攻下药,如郁李仁,牵牛子,厚朴,枳壳；益气养血,润燥行气化瘀药,如党参,当归,生地,熟地,肉苁蓉,厚朴,枳实,桃仁,红花.本症自然转归预后差,多因营养不良或发生结肠危象死亡.根据多方资料报道,6个月内死亡率达50％~70％.新生儿多死亡于肠炎的并发症.未经治疗,活至成人者罕见；

即使活至成人,仍有随时死于结肠危象的可能.近年来巨结肠病人的存活率明显提高,由于并发小肠结肠炎和败血症延误诊断和全结肠型无神经节细胞症明显广泛波及近端小肠的病人的死亡也很少,很多死亡的患儿是因伴发唐氏综合症.在手术前出现小肠结肠炎的患儿很大可能在结肠造瘘和拖出术后仍有此并发症,总的来说病人的存活率超过90%.长期随访很重要,术后大多数病人（>96%）大便可控制,2~3%出现粪污,大便失禁罕见（