苯丙酮尿症pku值大于多少？

您好，苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，父母双方都没有隐性基因孩子不可能患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断苯丙酮尿症为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。

建议苯丙酮尿症早期治疗效果较好，是一种可以治疗的遗传代谢病，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。

对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。