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患者提问

G6PD正常,儿子为什么会缺乏呢?

我老婆检查G6PD正常,怎么我儿子刚生下来就说有G6PD缺乏呢?生下来黄疸高,医院有照蓝光。想疑惑,敬请得到回复。
提问时间:2020-07-05
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    病情分析:G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。

    G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常。故你老婆检查G6PD正常,宝宝有的。

    G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,无需特殊处理。新生儿黄疸指未满月(出生28天内)新生儿的黄疸,是指新生儿时期,由于胆红素代谢异常(胆红素生成过多、肝脏胆红素代谢障碍、胆汁排泄障碍,引起血中胆红素水平升高,而出现皮肤、黏膜及巩膜黄疸。

    指导意见:新生儿黄疸治疗蓝光照疗法是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。药物治疗,纠正低蛋白血症,肝酶诱导剂等。

    换血疗法能有效地降低胆红素,换出已致敏的红细胞和减轻贫血。但有不良反应,应严格掌握指征。

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