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嵌合型特纳综合症的困惑

病情描述(主要症状、发病时间):染色体核型为46X[76/100]/45X[24/100],彩超显示有子宫和卵巢,心脏和肾脏彩超正常;体质较弱,经常感冒咳嗽。曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:潘教授,您好!我浏览了您网页所有的文章和咨询问答,深感您是一位医德高尚、医术高明的好人。现在我也有一个困扰多时的难题请您指教:我想在孤儿院收养一小女婴,该女婴3个月时进行体检时,染色体核型结果为46X[76/100]/45X[24/100],其它项目均正常,包括心脏和肾脏彩超。我知道这是一种先天性疾病,无法治愈
提问时间:2020-06-21
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    您好!感谢您的信任!从您的咨询看,您具备一定的医学专业知识,不知是否是同行?完全性特纳,不治疗终身高常常不足140CM,嵌合型特纳依正常细胞比例不同结果差异明显,少数可稍高于150CM,并能出现自然发育,且可能会生育,只是流产率较高。

    由于染色体检查比较复杂,尤其是分离、查看染色体。一般只检查是数5~30个细胞,只有极少数单位可能会数30外以上。

    因而您现在检查的正常细胞比较不一定可靠,如果第二次再查,比例很可能不一样。因为检查细胞的数量少,偶然性就高,目前对正常细胞比例在多大时预后较好,没有比较准确的依据,一般认为如果正常细胞达80%以上,可能预后较好,如果不查染色体甚至发现不了。

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