我患有肝豆状核变性，走路僵硬

1.本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。注意减少食物含铜量（（1）D-青霉胺（D-penicillamine）：为首选，可络合血液及组织中过量游离铜从尿中排出，在肝中与铜形成无毒复合物，消除游离铜毒性，诱导肝细胞合成有去铜毒作用金属铜硫蛋白（coppermetallothionein）。

成人剂量1.0～1.5g/d，儿童20mg/（kg•d）口服，3次/日。首次使用应作青霉素皮试。有时需数月起效，动态观察血清铜代谢水平及裂隙灯检查K-F环作为疗效监测指标。

少数患者有发热、药疹、白细胞减少、肌无力及震颤等暂时加重现象，极少数发生骨髓抑制、狼疮样综合征、肾病综合征等严重毒副作用。

终止治疗后无毒复合物会解离重新产生毒性，应与病人和家属交代突然停药可使病情加重，经常听取病人用药反应。中、重度WD病人用足量D-青霉胺治疗，症状也常不能在数周或数月内好转，10%～50%的病人用D-青霉胺后神经系统体征仍会加重，重要的是不能中断用药。

曾报道一例WD病人治疗后数周突然死亡，可能与铜在心脏传导系统沉积有关。少数病人在治疗开始时易出现痫性发作　（2）锌剂：竞争抑制铜在肠道吸收，增加粪铜和尿铜排泄。

常用锌剂如醋酸锌（zincacetate）100～150mg/d，3次/日，餐前1小时服用;硫酸锌、葡萄糖酸锌及甘草锌等也可选用。

偶有恶心、呕吐等轻度副作用　（3）硫化钾：使铜在肠道形成不溶性硫化铜排出体外，抑制铜吸收。20～40mg口服，3次/日　（4）三乙基四胺（triethyleneteramine）：成人1.2g/d，副作用小，用于青霉胺严重毒副反应患者，但药源困难，价格昂贵　（5）其他络合剂：①二巯基丙醇（BAL）：成人2.5～5mg/（kg•d），分1～2次深部肌内注射。

20世纪50～60年代曾治疗WD，副作用较多，目前很少应用;②二巯基丁二酸钠（Na-DMS）：是含双巯基低毒高效重金属络合剂，能结合血游离铜、组织中与酶系统结合铜离子，形成硫醇化合物经尿排出，用量1g，溶于10%葡萄糖液40ml缓慢静脉注射，1～2次/日，5～7日为一疗程，间断用几个疗程，排铜效果优于BAL，副作用较轻，包括牙龈出血及鼻衄，口臭、头痛、恶心、乏力及四肢酸痛等;③二巯丙磺酸（DMPS）：解毒作用与BAL相似，排铜效果较BAL强，毒性较低;④四巯钼酸胺（ammoniumtetrathiomolybdate，TM）：在肠粘膜中形成含铜及白蛋白复合物，后者不能被肠粘膜吸收，随粪便排出，TM还能限制肠粘膜对铜吸收，剂量20mg，6次/日，三次在就餐时服用，另三次在两餐间服用，最大量可增至每次60mg;过量钼可能滞留在肝、脾及骨髓内，不能用TM维持治疗;副作用较少，主要是恶心、呕吐、腹泻及食欲不振等。

多数患者用驱铜剂（decopperingagent）后神经系统症状可获改善。为防止贫血应同时服用维生素B6（pyridoxine）20mg，3次/日　3.对症治疗肌强直和震颤可用安坦或金刚烷胺，症状明显可用复方L-dopa;精神症状明显可用抗精神病药，抑郁症状明显可用抗抑郁药，智力减退可用促智药。

无论有无肝损害，均需护肝治疗，可用肝泰乐、肌苷及维生素C等　4.手术治疗①WD合并脾功能亢进，白细胞及血小板长期显著减少，易发生出血和感染，脾切除是重要辅助治疗措施，青霉胺也有降低白细胞及血小板副作用，这类患者宜小剂量或不用青霉胺;②治疗无效严重病例可肝移植治疗，文献报告2例WD患者肝移植后，症状改善，K-F环消失，生化指标恢复正常，术后分别存活6年和4年。

目前国内WD患者肝移植最长存活时间为500天　5.基因治疗目前仍处于实验性研究阶段。