遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。本病是一种少见的家族遗传性疾病，在挪威发病率最高，为十万分之二十三。在我国，至1980年仅报道8例，都很少论及治疗。首先采用中医药治疗本病的，是北京友谊医院神经科，其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例，均有一定疗效。以中医辨证论治者，自1983年至1990年共有4篇报道，共治疗15例，仅2例无效，且有6例达到临床痊愈的程度。指导意见结合家族史，患该病的可能性不大，建议到医院进一步检查，注意排除

(1)腓骨肌萎缩症为遗传性周围神经病也可出现弓形足

(2)多发性硬化有缓解复发病史和CNS多数病变的体征

(3)维生素E缺乏可引起共济失调，应查血清、维生素E水平

(4)共济失调毛细血管扩张症儿童期起病表现小脑性共济失调，可见特征性结合膜毛细血管扩张。