乳腺癌BRCA1/2基因检测

　人类BRCA1、BRCA2基因分别是人类17号、13号染色体上的重要基因，其表达的蛋白在维持人类基因组稳定中发挥重要作用。

但是BRCA1、BRCA2的基因突变与家族遗传性乳腺癌具有高度相关性。通过对BRCA1/2基因突变的检测，可以筛选出乳腺癌高危人群、明确家族中有无相关基因突变、评估易感人群乳腺癌发生几率。

携带BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危险性在50%-85%之间。但每个人的生活方式习惯和环境都有差异，可能影响到发病率。

这种概率只是大概估计，有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症。检测阳性的也没有必要过度恐慌，应向专科医师咨询，加强筛查的频率，定期进行相关检测。

　BRCA1/2基因检测适合于:a。家族中有多名年龄较小(低于50岁)就发生乳腺癌的患者;b。有乳腺癌或卵巢癌家族史;c。

同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;d。双侧乳腺都患癌;e。家族中有男性乳腺癌患者;f。北欧犹太人后裔。

　检测方法:BRCA1/2基因检测时一般只需抽取静脉血5毫升，提取基因组DNA，通过生物信息学分析，约一到两周内可出检测报告。

检测前无特别注意事项。

　BRCA1/2基因检测阳性的干预措施包括:早期、频繁、或强化癌症筛查;降低风险治疗(如，他莫西芬或雷洛西芬);降低风险的手术(如，乳房切除术或输卵管卵巢切除术。

西方女性更容易患上遗传性乳腺癌，携带乳腺癌基因(BRCA1或BRCA2)的比例在5%-10%，所以她们进行预防性乳房切除的人较多。

但在我国，不建议进行预防性乳房切除手术，可以缩短检查的间隔时间，在发现有癌变迹象的时候及时手术治疗。

　除了基因检测外，目前乳腺彩超与乳腺钼靶配合检查是发现早期乳腺癌较为有效的检测手段。40-50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查，做钼靶的频率要听从专业医生的建议;50岁以上建议每年做一次B超和钼靶的检查;随着年龄增加如70岁以上，检查的频率会下降;20-40岁的女性也应每2-3年检查一次，但这一年龄段的钼靶检查应少用或不用。

如果属于高危人群，则需要缩短检查间隔。