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小儿先天性高氨血症有哪些症状

我的一个朋友前段时间生的宝宝刚出生的时候宝宝一切正常什么事情也没有医生也说非常的健康但现在不知道什么原因查出患上了小儿先天性高氨血症想了解有哪些症状小儿先天性高氨血症有哪些症状

提问时间：2020-06-16

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好初生时正常哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素故而出现高氨血症生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐随着血氨蓄积的增加出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂廷肌张力低下或增高可有惊厥发作常致昏迷进行性脑干功能减弱颅内压增高多在婴儿期死亡

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