问患者提问
致死性家族失眠症能治愈吗
医生您好,我弟弟在北京右安门和301医院都被确诊是致死性家族性失眠症,家人有些不甘心,觉得家里没有这个遗传基因,但是他一切的临床症状都和这个病对上了,现在瘦的皮包骨头,每天只能喝点小米粥,每天发烧,吃退烧药就退下去,过几个小时就又发烧,反复输液5天输的头孢也不见好转,他有点呼吸困难,右安门的医生几个月前说他舌后缀让住重症监护室,所以我们就出院回家了,越来越厉害,几个月时间就发展成了现在的昏睡状态,他还有救吗?就只能在家等死吗?只有一个基因突变点就可以确诊吗?他还有一个3岁的儿子会得这个病吗?谢谢医生致死性
提问时间:2020-03-29
答医生回复
-
王海涛
副主任医师
三甲山东第一医科大学第二附属医院
神经内科
你好,首先你弟弟的症状与体征都符合致死性家族性失眠症的特点,且通过基因检测发现基因节点有突变情况,这个是可以确诊的,由于,致死性家族性失眠症是常染色体显性遗传疾病,因此双亲中如果有一方是患者的话,子女有一半的机会可能发病。