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猫叫综合征是什么?

健康咨询描述:我发现我家孩子最近很不正常,总感觉他现在比别的孩子反应迟钝有时和他说话很长时间,都不理你,去医院医生怀疑是猫叫综合征怎么回事,我以前都没听说过有这么个病。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征是什么?
提问时间:2021-09-05
答医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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