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患者提问

妻子有中度的地中海贫血,丈夫正常

妻子有中度的地中海贫血,丈夫正常,在什么时候才能检查出胎儿是否有地中海贫血?用什么方式检查?
提问时间:2020-08-25
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好女性孕前检查1、常规血液学检查:这项检查可以知道血红素的高低,如有贫血可以先治疗;也可以得到血小板的数值,血小板与凝血机能有关,过多过少都会出血,所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕;

    这项检查还可测得红血球的大小(MCV),有助于发现地中海贫血携带者.地中海贫血携带者红血球会比较小,MCV会小于80,而这种病为隐性遗传疾病,要父母亲都为带因者,下一代才会受影响.因此,如果准妈妈的MCV小于80,则准爸爸也须抽血.如果双方都是小于80,则须作更进一步的检查,如血液电泳及DNA检测等,如只有一方MCV小于80,则不用担心.这是一种可以产前便诊断出的遗传疾病,所以近年来新生儿患有地中海贫血者已经非常少了.因此一般血液计数检查(CBC)可说是一种花费很少,而结果很重要的检查.正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;

    一组来自父亲,另一组来自母亲.如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.地中海贫血的遗传和预防一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者.要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有4分之一的机会完全正常、2分之一的机会成为轻型贫血患者和4分之一的机会成为中型或重型贫血患者.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者.患者有重型α地贫的胎儿,出生后便死亡,孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征.若夫妇两人都不是地贫患者,他们的下一代将不会有这种基因.若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者.若夫妇2人都是地贫患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常,50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者,而有25%的机会患上重型地贫。

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