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咨询下是不是苯苪酮尿症

咨询下是不是苯苪酮尿症我宝宝出生筛查怀疑有苯苪酮尿症，但复查了还说有一点，还要去抽血确诊，这是不是宝宝应该患有这个病呢？

提问时间：2020-02-29

答医生回复

李六生主任医师

三甲宜昌市第一人民医院肾内科

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

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