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患者提问

新生儿高度怀疑遗传代谢问题,尿检结果异常!

全部症状:出生第二天出现低血糖,及时注入葡萄糖后,马上恢复,核磁共振结果为轻度脑损伤,后怀疑是遗传代谢问题,尿有机酸气相色谱质谱联用(GC/MS)分析报告显示,尿中检出大量琥珀酸,4-羟基苯飞酸,少量2-羟基戊酸,马尿酸
提问时间:2020-02-25
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    您好,宝宝的情况看考虑遗传代谢性疾病,目前最好完善血氨基酸,有机酸分析,进一步明确。

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