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地贫检测a地贫2基因杂合子严重吗

SEA未检测到缺失。基因缺失(3.7型),a地贫2基因杂合子。17种突变,IVSII654位点突变基因杂合子。是中度还是重度?可以治疗? 地贫检测
提问时间:2020-02-26
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其一起特点是因为珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种构成削减或不能构成。

    致使血红蛋白的构成成分改动,本组疾病的临床表现轻重纷歧,大多表现为缓慢进行性溶血性贫血。

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