卵巢发育不全症是由于性染色体异常或变异引起的,常见症状是女孩矮小、青春期发育迟缓和骨骼异常。看上去矮矮胖胖,身体宽粗,手足较大。
大部分患儿智能正常但青春期无性征发育、原发性闭经。其在婴儿期血清促性腺激素很高,但血清雌二醇水平甚低。
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