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需要做什么检查才能确诊是b6依赖症

宝宝5个月无症状发生抽搐惊厥，去医院各项检查都做了，都没有问题，6个月的时候抽搐较多，医生给宝宝用维生素b6就能控制不发作，所以我想咨询做什么检查才能确诊是b6依赖症啊！

提问时间：2020-02-14

答医生回复

阎加民主任医师

三甲淄博市妇幼保健院心理精神科

您好，维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。可以给孩子口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度，如尿素浓度比正常者明显增高为阳性反应就可以确诊为b6依赖症。

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