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孕21+1,外周血结果性染色异常

你好,孕21+1,检查外周血,查出性染色体为47xxy异常,医生希望马上做羊水穿刺。请问,这个外周血检查的准确率有多少?是否严重到需要做羊水穿刺?羊水穿刺需要确诊的是什么?还有47XXY,是不是基本可以确定是男性?谢谢!
提问时间:2020-05-03
答医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    47XXY是异常的染色体,正常男性是46XY。也就是说比正常人多了一条X染色体指导意见羊水穿刺是确诊的依据,在没有规范的确诊依据之前谁也不能确定是什么病

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