性染色体数目异常为先天遗传性疾病,常见于Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。临床表现为睾丸小而质硬,患者不育。
患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25#xFF05;的患者有乳房。
XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。
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