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满月宝宝患有遗传代谢病

宝宝从出生就不吸奶,一开始我和家人还以为我是剖腹产,没有及时让孩子吸奶,可是无论我怎么纠正都不管用,后来孩子黄疸严重,我们带去检查,医生说孩子不正常,让我们带他去做其他检查,结果说患有遗传代谢病,还说没有特殊的治疗,我该怎么办,难道就眼睁睁看着孩子这样吗?一个月了,孩子一点儿没有长,都瘦了,手脚都只看到皮包骨头,我该怎么办:需要医生帮助提供远程诊断:遗传代谢病真的不能治吗,我该怎么做才好
提问时间:2020-02-24
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

    指导意见总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。

    通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。

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