常染色体45性染色体2核型47XY+21

问题分析：染色体异常的疾病，21三体综合症。又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。意见建议：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等症状，从化验结果考虑21三体综合症。