石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。
有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。
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