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患者提问

如何判断是克氏综合症是不是嵌合体

如何判断是克氏综合症是不是嵌合体,除了检测染色体
提问时间:2020-05-12
医生回复
  • 孙先华
    孙先华 副主任医师
    三甲鹤岗市人民医院 泌尿外科

    你好,克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾玻也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。

    其典型染色体核型为47,XXY,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;

    46,XX/47,XXY等等。一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。

    X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。

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