结节性皮肤硬化症

本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同主要有四个方面的表现：智力低下、惊厥、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤1．智力低下：大约有90%的患儿智力低于正常水平智力低下的程度可轻可重一般3岁左右才表现出来随着年龄增长而逐渐明显语言发育也相应迟缓智力低下的小儿几乎都伴有惊厥2．惊厥：惊厥是本病的一个突出症状80~90%的患儿有此表视惊颇多在2岁以内发疯其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作或小运动型发作随着年龄增长逐渐变成局限性发作或大发作有时惊厥发作可自然停止一段时间但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制有时可死于癫痫持续状态3．皮肤表现：皮肤症状可在初生发现但多在3~10岁时才出现并逐渐增多以青春期最为明显临床上有四种表现即皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑(1)皮脂腺瘤：是本病最常见的皮肤损害见于80~90%的患者表现为坚韧、散在的;红褐色毛细血管扩张性丘疹直径0.1~lcm皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多向双颊、前额、下颌等部位扩展左右对称性为其特点无自觉症状(2)白斑(色素脱失斑：也为皮肤常见的体征Watson(1978)曾指出85%的患儿早期有此损害且比其他皮肤征出现得早表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑大小不等直径一般为1~3cm左右多见于腹部、背部、下肢外侧或其他部位患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作所以出现这种白斑有重要诊断价值(3)甲周纤维瘤(Kdnen瘤：多在生后或青春发育期出现自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物多0.5~lcm长常为多发性(4)颗粒状斑：为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块微带绿色、质稍软、大小不等常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状叫鲨鱼斑(shagreenpatch)4．各器官肿瘤颅内肿瘤不常发生约半数患儿发生视网膜晶状体瘤视网膜透明性或囊性结节也较常见皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因大多数有心脏蹭的儿童在青春期前即死亡此外还发现本病患者中有多种内分泌异常[实验室检查]1．X线检查：约75%的患儿颅骨X线片可见钙化结节尤其在基底神经节区常见到钙化区向脑室壁扩展呈蜡滴状影像掌骨、指骨和跖骨有广泛的骨质疏松及皮质内小囊肿样缺损CT扫描可见脑室扩大及皮质萎缩其周围皮质发现密度增高区域这种表现比颅骨X线平片钙化点出现要早2．脑电图：脑电图多不正常随病程发展而变化甚大婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常可为棘波、尖波、棘慢波或慢波[预后]患儿预后优劣相差悬殊严重智能障碍者完全需要他人照顾部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折[诊断]对具有特征性皮肤损害、惊厥和智力低下的典型病例不难诊断婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断此外阳性家族史头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义[治疗]目前无特殊治疗有惊厥者可用抗癫痫药物治疗脑电图呈高度失律者可用ACTH手术切除有蹭的大脑皮质及皮质下结节可使癫痫停止但仅适用于单个病灶且智力较好者