指导意见 在正常情况下,苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解,经转氨基生成苯丙酮酸量很少,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症(PKU)
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