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宝宝21三体易位型,妈妈是否是携带着?

病情描述(发病时间、主要症状等:宝宝6个月了 检查是21三体易位型的 其父母之一一定是21平衡易位携带着吗 以后还能要个健康宝宝吗曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:无
提问时间:2020-04-04
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析: 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

    易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。

    已生育过一个21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。意见建议:建议父母到医院查一下细胞遗传学检查。

    尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。

    为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免离电辐射、大量用药、接触化学物质、病毒感染等有害因素的影响

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