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小儿脆性X染色体是什么病？

我表哥和表嫂以前不孕不育，后来四处就医才生了个小孩，但是孩子现在却又智力障碍，而且孩子会话和言语表达能力的发育严重迟缓。医生说是小儿脆性X染色体异常。

提问时间：2020-06-19

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好。小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
由X连锁隐性遗传和FMR1基因前突变所引起。

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