希特林先天性蛋白缺陷症，已确诊，在吃医院推荐的奶粉

病情分析： Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型，为常染色体隐性遗传。

意见建议：建议你还是谨遵医嘱治疗为好，精氨酸可改善线粒体尿素循环酶的活性，故也可用于降低血氨