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遗传代谢性疾病筛查包括染色体的

遗传代谢性疾病筛查包括染色体的筛查吗？是不是全部正常就没问题了！宝宝现在1岁，以前在你们医院做过巨结肠手术，生长发育不良落后！现在怀疑是唐宝？

提问时间：2020-01-30

答医生回复

高清歌副主任医师

三甲上海市第六人民医院内分泌科

你好，唐筛是用于评估胎儿是痴呆儿即唐氏综合征的风险，唐氏综合征是胎儿偶发性基因突变导致的病变，不属于遗传病，所以你孕前做过染色体检查确定没有遗传病，也并不表示胎儿一定正常的

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