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能治苯丙酮尿症的医院有哪些呢?

自从上次我小孩发烧以后,就经常莫名其妙的哭,好像心情很烦躁一样。有时候脚还会抽搐,不吃东西。很担心,就带去本地的医院检查,做的是DNA检查,医生说是得了苯丙酮尿症。能治苯丙酮尿症的医院有哪些呢?
提问时间:2020-01-27
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    如果进行检查,出现苯丙酮尿症阴性正常的情况,以后应该是不会出现苯丙酮尿症的情况的,不必担心。应该保持良好的心态,合理喂养,加强营养,防寒保暖,预防感冒。

    采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。

    当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

    应该及时去正规的三甲医院治疗。

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