凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上、或成年人身高在120厘米以下者、称为侏儒症或矮小体型西医诊断诊断标准:垂体性侏儒症的诊断标准:①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定;
②生长速率<4cm/年;③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价;
④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验;血GH峰值均<10ng/L;⑤排除其它造成生长落后的因素诊断:根据患者生长发育迟缓、身材矮小、生长速率慢、X线骨龄落后于同年龄儿童、血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定、并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断体征:婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢、生长速度每年不超过4cm、身材矮小、身高大多不满130cm、体态相对匀称小儿囟门迟闭、牙齿生长延迟、长骨均短小大脑发育正尝智力与同龄者相近毛发少面质软、皮肤较细腻、皮下脂肪丰富、骨龄较年龄为小、肌肉发育和体力不如同龄儿童、性格常保持童稚状态青春期常延迟出现、第二性征缺如、如同时有促性腺激素缺乏、则一直保持性幼稚状态、男性睾丸较小或隐睾、前列腺小、胡须、腋毛、阴毛缺如、声调高细女性表现为幼稚子宫、原发性闭经、乳房、臂部及外阴均不发达、无腋毛及阴毛发育至成年期、皮肤弹性减退而起皱、但面容仍不成熟/形成特征性小老孩模样继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后、可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现、以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症
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